Hierbei handelt es sich um eine der häufigsten Erbkrankheiten, die auf einen von den Eltern vererbten Fehler im Chromosom 6 zurückgeht.
Bei der Hämochromatose nimmt der Körper mehr Eisen mit der Nahrung auf, als er verwerten kann, und speichert das Eisen vor allem in der Leber, Bauchspeicheldrüse und im Herz. Dies kann nach Jahrzehnten zu schweren Organschäden führen.
Unbehandelt verursacht die Erkrankung in der Leber erst eine Bindegewebsvermehrung (Fibrose) und später eine Leberzirrhose, häufig auch ein Leberkarzinom. Die frühe Diagnose und Therapie sind Grundvoraussetzung für eine normale Lebenserwartung.
Die Standardtherapie beschränkt sich auf einfache Aderlässe, mit denen das überschüssige Eisen ausgeleitet wird. Je früher die Aderlasstherapie einsetzt, desto besser lassen sich Spätfolgen vermeiden.
Medikamente, die dem Körper Eisen entziehen, sind nur bei der sekundären Hämochromatose (hämolytische Anämie) sinnvoll, weil diese Betroffenen bereits unter einer Blutarmut leiden und kein Aderlass möglich ist.