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Vorsorgeuntersuchung:
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Bei dieser seltenen Erbkrankheit kann der Körper aufgrund eines Gendefektes Kupfer nicht im ausreichenden Maße ausscheiden. Das Kupfer sammelt sich vor allem in der Leber, im Gehirn, in den Nieren und der Hornhaut des Auges an und kann dort Schäden verursachen.

Die Krankheit verläuft unbehandelt fast immer tödlich. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie verbessern die Lebenserwartung und die Gesundheit der Betroffenen jedoch erheblich.

Symptome treten meistens im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter auf (5 bis 30 Jahre). Je nach Alter sind sie unterschiedlich und meist unspezifisch.

Bei Kindern äußert sich der Morbus Wilson vor allem als Leberentzündung oder Zirrhose. Bei 5% der Betroffenen kann er durch eine sehr schwere Entzündung zu akutem Leberversagen führen.

Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen zeigt sich Morbus Wilson durch Störungen des zentralen Nervensystems: Depressionen und Psychosen, Lernbeschwerden, unkontrolliertes Zittern (Tremor), Sprach- und Schreibstörungen sowie Schluckbeschwerden sowie ein gestörter Gang sind typisch. Als spezifische Veränderung bildet sich der sogenannte Kayser-Fleischer-Ring: ein grünlich-brauner Ring um die Hornhaut des Auges.

Die Behandlung des Morbus Wilson dauert lebenslang. Hauptziel der Therapie ist, das überschüssige Kupfer aus dem Körper auszuleiten. Hierzu werden hauptsächlich D-Penicillamin, Trientin oder Zinkpräparate eingesetzt.

Dies kann sowohl die Symptome als auch den Zustand der Leber günstig beeinflussen. Falls die medikamentöse Therapie nicht ausreicht oder zu spät einsetzt, kommt eine Lebertransplantation in Frage.

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